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实验室概况

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实验室介绍研究方向运行与管理交流合作
 

研究方向

 


实验室定位

     医学遗传学国家重点实验室坚持服务于国家重大需求、立足本学科国际前沿,致力于发现和鉴定人类重大疾病的遗传学基础和致病机制,并将研究成果转化为新型的临床诊断和治疗方案。实验室注重医学遗传学知识的传播和专业人才培养,提供学生严格的科学训练、良好的研究条件和创新发现的机会。为发展新世纪基因医学和提高人类健康水平服务。


主要研究方向与目标

     医学遗传学国家重点实验室的研究聚焦于鉴定神经变性疾病、精神疾病和智力障碍等人类多发、严重疾病的遗传学和表观遗传学基础,建立相应的细胞和动物模型、探索其病理机制、开发新的诊断和治疗方法。

主要研究方向如下:

1) 人类重大遗传性疾病的病因学研究:开展包括帕金森病、儿童孤独症和智力障碍等神经精神疾病在内的人类重大遗传性疾病的临床研究,收集相应的临床资源,利用现代遗传学方法,研究这些疾病的相关基因和致病突变以及表观遗传学改变,研究遗传和环境的相互作用及其在疾病发生中的意义。

2) 人类重大遗传性疾病的分子病理学研究:建立相关人类重大遗传性疾病的细胞(包括干细胞和诱导干细胞)和动物模型(线虫、果蝇、小鼠等),利用现代分子生物学、生物化学、细胞生物学、神经生物学以及蛋白质组学等方法研究疾病相关基因的生理功能,突变基因的分子病理机制和调控的方式,发现新的治疗靶点,研究与开发新型治疗药物。

3) 人类重大遗传疾病的诊断、产前诊断及治疗新技术的开发和推广:综合运用现代基因组学、化学生物学前沿技术和高通量测序技术,开发人类重大遗传疾病的诊断、产前诊断、以及治疗(包括基因治疗等)新技术和新方法,实现并推广其临床转化运用。






     
     
     
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