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教学园地网站简介

 

  

医学遗传学国家重点实验室本科生教学园地网站是针对中南大学湘雅医学院本科生的医学遗传学教学工作而专门建设的网站,旨在为广大学习医学遗传学相关课程的本科生提供一个与教师交流的平台,帮助其更好地理解和掌握所学的知识。

随着现代医学研究的深入,人们越来越认可和重视遗传因素对疾病发生、发展的影响。因此,运用遗传学的知识研究医学中关系民众、民生的迫切问题被认为是一项具有重大意义的课题。由此,也诞生了一门新兴学科——医学遗传学。

医学遗传学是一门结合了临床医学与遗传学的学科,它旨在用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的发生、传递规律从而达到诊断、预防和治疗的目的。它的诞生、发生和发展是奠定在现代遗传学的基础之上的。

      早在1865年,孟德尔(Mendel G)就发表了他的豌豆杂交实验的结果,但在30多年中并未引起人们的注意。直至1900年,他的工作才被de Vries HCorrens CTschemak E分别再次发现,并总结成孟德尔第一和第二定律,从而奠定了现代遗传学的基础。1903年,SuttonBoveri提出了染色体遗传学说;1910年,Morgan用果蝇作为实验材料发现了连锁与交换定律并在1926年证明基因在染色体上;1953年,WatsonCrick证明了DNA双螺旋结构,开创了遗传学研究的新纪元;1956年,蒋有兴证明人类染色体为2346条;1990年,国际人类基因组计划启动;2003年,人类基因组计划提前完成;2008年,国际千人基因组计划启动。

医学遗传学国家重点实验室在人类与医学遗传学研究领域取得了举世瞩目的成就,极大地推动了我国人类与医学遗传学事业的发展。1971年,我室创始人夏家辉院士发现了人类染色体显带技术,这一技术在人类细胞遗传学发展史上具有里程牌的意义;1986年和1990年夏院士发表了1000条带阶段和1200条带阶段的人类染色体高分辨模式核型图,使我国在人类细胞遗传学技术方面达世界先进水平;1981年在夏院士的带领下我室将人类睾丸决定基因(rIDF)定位于Yp11.32带,否定了该基因位于Y染色体着丝粒周围的论断;1985年我室建立了中国人染色体异常核型数据库 1991年我室创建了中国人遗传病家系收集数据库19985月我室成功地克隆了一个决定人类遗传性神经性耳聋的致病基因(GJB3),实现了我国本土克隆遗传病疾病基因零的突破。

近年来,在实验室主任张灼华教授的带领下,我室建立了包含第二代测序技术的先进的人类重要遗传病的致病/易感基因定位与克隆技术体系;发现了一个由帕金森病相关蛋白Parkin, PINK1 DJ-1组成的新泛素化E3链接酶复合体并证明多个帕金森病致病基因通过同一途径发挥功能;建立了以人胚胎干细胞和诱导性多能干细胞(iPSCs)作为工具研究神经系统发育分化机制及神经退行性疾病致病机理的新型技术体系;构建了一个能将外源基因定点整合到人染色体的基因治疗新载体——人源基因载体,建立了较高效率的载体导入、定点整合及外源基因表达策略,并利用该载体开展了血友病A的基因治疗临床前研究;在临床遗传学领域率先开展了21三体无创产前诊断的临床研究。

由于在人类与医学遗传学研究上的突出贡献使得我室在人类与医学遗传学的教学过程中有着得天独厚的优势和自己鲜明的特点。同时,我们还拥有一支优秀的教学团队。我室从事教学工作的教师有一些是多年从事医学遗传学基础研究的学者,他们知识渊博,能带给学生这一领域最前沿的动态,激发他们对这一领域的兴趣;有一些是多年从事遗传病诊断研究的研究员,他们除教给学生基本的遗传学原理外还能带给学生先进的遗传病诊断技术;还有一些是从事遗传咨询工作的临床医生,他们能凭借自己丰富的临床经验将鲜活的临床实例带入课堂。除此之外,我们有着丰富的遗传病家系资料。在人类与医学遗传学的教学工作中为了阐明某一遗传病的症状、遗传规律等问题时往往需要举出一些实例给学生清楚、明确的认识。由我室建立的中国人遗传病家系收集数据库中搜集了大量遗传病家系信息,从而为我们的教学提供了丰富的资源。最后,我室作为国家级重点实验室能为学生的实验教学提供先进的仪器设备,为学生实验的顺利开展提供可靠的保证。

    为了让不同专业的学生在今后的学习和工作中运用所学的知识,我们针对不同专业的学生进行了有区别的教学工作:对湘雅医学院的医学生,我们开设了医学遗传学医学遗传学研究进展两门课程;对生命科学专业的学生,我们开设了人类与医学遗传学医学遗传学研究进展细胞遗传学三门课程。     

 


     
     
     
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