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夏家辉院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会 第二届科学技术奖——终身成就奖

浏览:4063 来源:SKLMG
 

  2016年9月12日,中国出生缺陷干预救助基金会举行了“第二届(2016年)中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式。中南大学医学遗传学国家重点实验室创始人、湖南家辉遗传专科医院院长夏家辉院士荣获“终身成就奖”。


                      图为颁奖嘉宾全国人大常委会蒋正华副委员长(左)与夏家辉院士(右)


                              图为夏家辉院士发表获奖感言 


   夏家辉院士致力于出生缺陷防控工作近50余年, 夏院士是国内外著名的医学遗传学家,我国临床遗传学奠基者,医学遗传学国家重点实验室创始人。1964年开始从事医学遗传学研究,1966年文革开始被终止。1972年冒着风险恢复研究工作后,1973年在世界上首创了人类染色体显带技术75℃烤片法及成套染色体显带技术,开设我国首家遗传咨询门诊,开展染色体病的诊断与产前诊断。1976年编写我国第一本《医学遗传学讲座》教材,率先在医学院校开出了医学遗传学讲座课程。1975年发现一条鼻咽癌标记染色体,1978年开始向全国推广遗传病诊断与产前诊断技术,1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带,1985年率先开展了遗传资源的收集、保藏与利用,89年首创显微切割、PCR基因定位克隆技术。1998年成功地克隆人类耳聋疾病基因,论文发表在Nature Genetics,实现了我国克隆遗传病致病基因零的突破。发表论文480余篇、著作19部。获全国科学大会奖1项、卫生部甲等奖4项、教育部首届长江学者成就奖1项、科技部何梁何利基金科学与技术进步奖1项、国家科学技术进步奖二等奖5项、国家自然科学奖二等奖1项。
   2010年经湖南省卫生厅批准创建了我国首家遗传病专科医院—湖南家辉遗传专科医院和包括28个省277个医疗机构的全国疑难遗传病诊断网络。指导邬玲仟等创建了NIPT,cSMART,CNV-seq等高新技术,至今已完成严重疑难遗传病患者诊断80781例、产前筛查500982例、产前诊断12827例,阻止7028例严重遗传病患儿的出生,减少直接经济负担75.8亿元,为319个家庭挽救了珍贵胎儿。 
   夏家辉院士为我国的医学遗传学的学科建设、人才培养和应用普及等都做出了重大贡献。他是我国出生缺陷领域的杰出学者和战略专家,在出生缺陷防控上取得显著的经济和社会效益。


     
     
     
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