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Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因

浏览:422 来源:生物谷
 

在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何观看世界和他们是否偏好注视人们的眼睛和脸部或者物体中发挥着重要的作用。这一发现为理解自闭症谱系障碍(Autism spectrum disorder, ASD)的病因添加新的细节。这些结果表明当儿童寻找他们所在环境的视觉信息时,他们的眼睛的即时运动在自闭症中是异常的,而且在所有儿童中都处于严格的遗传控制之中。相关研究结果于2017年7月12日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Infant viewing of social scenes is under genetic control and is atypical in autism”。论文通信作者为华盛顿大学精神病科和儿科教授John N. Constantino博士、埃默里大学医学院马库斯自闭症中心自闭症研究主任Warren R. Jones博士。


Constantino说,“鉴于我们知道社会视觉定向严重受到遗传因素的影响,我们利用一种新的方法追踪遗传因素对早期的社会性发展的直接影响,和设计干预措施来确保具有自闭症风险的儿童获得他们正常生长和发育所需的社会环境投入。这些新的发现展示了基因能够改变儿童生活经历的一种特定机制。比如,对同一个房间中的两名儿童而言,如果其中的一名儿童具有关注物体的遗传倾向,而另一名儿童喜欢观看人的脸部,那么他们能够具有完全不同的社会经历,而且当大脑在童年时代早期发育时,这些差异重复地出现。”

这些研究人员利用埃默里大学开发的眼睛追踪技术研究了338名年龄在18~24个月的儿童,这种技术能够追踪当这些儿童观看人们对话和互动的视频时,他们对脸部、眼睛或物体的视觉定位。 这些儿童是密苏里家庭登记(Missouri Family Registry)的一部分,密苏里家庭登记是由华盛顿大学医学院维护的一种双胞胎数据库。这些儿童包括41对同卵双胞胎(同卵双胞胎的DNA是100%相同的)和42对异卵双胞胎(异卵双胞胎的DNA是仅大约50%相同的)。此外,这些研究人员研究了84名没有亲缘关系的儿童和88名经诊断患上自闭症谱系障碍的儿童。

Constantino与埃默里大学医学院研究员的Jones和Ami Klin博士一道评估了这些眼睛追踪数据。在每对双胞胎儿童中,其中的一名儿童在另一名儿童不存在时独立地在不同的时间里接受测试。

一名同卵双胞胎儿童观看另一个人的眼睛或脸部的数量几乎与他或她的孪生兄弟姐妹完全匹配。但是在异卵双胞胎儿童中,一名双胞胎儿童的眼睛运动仅解释了他或她的孪生兄弟姐妹的眼睛运动变化的10%不到。同卵双胞胎儿童也更可能将他们的眼睛在相同的时刻和相同的方向移向相同的位置和相同的物体,而且在不到17毫秒的时间内再现着彼此的行为。

Constantino说,“对同卵双胞胎儿童而言,在时间和注视方向变化上的即时匹配是令人吃惊的,这提示着存在非常准确的遗传控制水平。我们花了多年的时间研究了家庭中的自闭症遗传易感性传递。如今看来,通过追踪儿童的眼睛运动,我们能够鉴定出与自闭症遗传风险相关联的一个关键的遗传因素,并且这个遗传因素在我们能够在临床上确诊自闭症很早之前就存在着。”

当这些儿童成长时,这些影响持续存在。当这些双胞胎儿童在大约一年之后再次接受测试时,这些研究人员也发现了同样的现象:同卵双胞胎儿童在他们观看的方向上几乎完全匹配,但是异卵双胞胎儿童要比他们初次评估时变得更加不同。

自闭症谱系障碍是一种影响终生的疾病。在美国,儿童的发病率大约是1/68。已知它是由遗传因素导致的,埃默里大学的早期研究已证实对人的眼睛关注逐渐减少(从2到6个月大时开始)的婴儿具有较高的自闭症风险。与此同时,Constantino和其他人研究了自闭症特征性的细微行为和症状如何在与自闭症患者的近亲属中聚集,并且以此作为一种鉴定出在家庭中存在的促进自闭症风险产生的遗传易感染性的方法。

美国国家精神卫生研究院自闭症谱系障碍研究项目主任Lisa Gilotty博士(未参与此项研究)说,“类似于这项新研究的研究在我们理解自闭症谱系障碍上取得新的突破:鉴定自闭症行为症状和遗传因素之间的直接关联性是开发新疗法上的一个关键步骤。”

这些新的疗法可能包括采取干预措施以便激励非常年轻的儿童将他们的注意力更多地集中在脸部和较少地集中在物体上。

Jones说,“观察婴儿如何分配视觉注意力代表着有新的机会来评估特异性地靶向社会性分离(social disengagement)的早期干预措施的影响,从而作为一种阻止与自闭症相关的最具挑战性障碍的方法。这些干预措施可能适合于表现出早期风险迹象的婴儿或出生在存在患有自闭症的近亲属的家庭中的那些婴儿。此外,了解为何一些倾向于不看眼睛和面部的婴儿不会产生社会功能缺陷是另一个优先考虑的重点。” 

较小比例的倾向于避免观看眼睛和面部的健康儿童可能让研究人员认识如何成功地弥补这种倾向性,并且有助开发具有更高影响的干预措施,这些干预措施将可能给具有自闭症遗传易感性的婴儿带来最好的治疗结果。

原始出处:John N. Constantino, Stefanie Kennon-McGill, Claire Weichselbaum et al. Infant viewing of social scenes is under genetic control and is atypical in autism. Nature, Published online 12 July 2017, doi:10.1038/nature22999


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